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I test genetici potrebbero portare a un trattamento personalizzato per l'asma
Scienziati di L'Università di Dundee sostiene che un "test dello sputo" relativamente semplice ed economico potrebbe aprire la strada alla creazione di un trattamento per l'asma su misura per i bambini che soffrono di questa patologia polmonare nel caso in cui venga rilevata una specifica mutazione genetica, rendendo così praticamente inutile il loro attuale trattamento.
Gli scienziati dell'Università di Dundee hanno collaborato con i colleghi dell'Università di Brighton per analizzare un totale di 62 bambini che avevano tutti un asma scarsamente controllato e in molti casi è stato stabilito che i farmaci prescritti potevano essere la fonte del problema.In particolare, un colpevole comune potrebbe essere il "salmeterolo" per inalazione, presente sia negli inalatori seretide che in quelli servent. Salmeterolo è utilizzato da bambini con asma grave che non può essere controllato solo con i farmaci steroidei inalatori come l'inalatore blu Ventolin, un popolare inalatore prescritto a tutti i bambini dopo che è stata formalmente diagnosticata l'asma.
Gli scienziati ritengono che il codice genetico sia la ragione per cui alcuni bambini non rispondono al salmeterolo. Il farmaco è noto come agonista beta-2 “broncodilatatore”, il che significa che agisce stimolando i recettori beta-2 sulle cellule muscolari che rivestono le vie aeree. Ciò fa sì che queste cellule muscolari siano in grado di rilassarsi e aprire le vie aeree.
Sfortunatamente, tuttavia, si stima che una persona su sette abbia una mutazione genetica - il genotipo arginina-16 del recettore beta-2 - che fa sì che i suoi recettori abbiano una forma leggermente alterata rispetto al normale e il salmeterolo non riconosce questa differenza.
Tutti i 62 bambini coinvolti nello studio avevano questa mutazione genetica e tutti avevano avuto bisogno di periodi di assenza da scuola, erano stati sottoposti a cure ospedaliere o avevano visitato un medico di famiglia fuori orario a causa della riacutizzazione dell'asma. Durante lo studio, gli autori hanno permesso ai bambini di utilizzare il loro inalatore di base per controllare i sintomi. Inoltre, metà dei partecipanti è stata scelta a caso per ricevere salmeterolo e all'altra metà è stato somministrato il medicinale antinfiammatorio montelukast, utilizzato per prevenire un attacco d'asma nei bambini.
Nel giro di soli tre mesi si è scoperto che coloro che assumevano montelukast avevano significativamente meno tosse e respiro sibilante, meno probabilità di sperimentare un peggioramento dei sintomi dell'asma e più probabilità di usare l'inalatore di sollievo meno frequentemente rispetto a prima.
All'inizio dello studio, i ricercatori hanno calcolato che il 36% dei bambini doveva utilizzare quotidianamente l'inalatore di sollievo. Dopo la conclusione dello studio durato un anno, il numero totale di bambini che utilizzavano questo inalatore ogni giorno era stato ridotto della metà nel gruppo montelukast. È interessante notare che questa tendenza non è stata osservata nel gruppo salmeterolo.
Il professor Somnath Mukhopadhyay ha dichiarato: “Per quasi tutti i risultati clinici che stavamo esaminando abbiamo scoperto che il salmeterolo non funzionava o funzionava molto male. Montelukast era molto meglio. Abbiamo dimostrato per la prima volta che la medicina personalizzata può funzionare nel campo dell’asma infantile”.
Il professor Mukhopadhyay afferma che il semplice test costerebbe circa 15 sterline se mai venisse introdotto negli ambulatori di medicina generale, aggiungendo che è inaccettabile prescrivere ai bambini farmaci che sono inefficaci. Ha continuato: “È una malattia comune che colpisce un milione di bambini in questo paese. Una medicina comune probabilmente non funziona in una percentuale significativa della popolazione. Penso che abbiamo bisogno di ricevere indicazioni dagli enti di beneficenza principali e dal Dipartimento della Salute”.
Il professor Stephen Holgate, professore clinico di immunofarmacologia presso l’Università di Southampton, ha commentato i risultati dello studio e ha affermato: “Mentre i cambiamenti genetici che determinano le risposte ai broncodilatatori nell’asma sono noti da tempo, questo è un meraviglioso esempio di medicina stratificata o personalizzata entrando in pratica. Sebbene sia ancora un piccolo studio, i risultati nella risposta dei bambini asmatici ai due trattamenti in una serie di esiti dell’asma sono impressionanti”.